Pe urmele oamenilor care nu se îmbolnăvesc de COVID-19
Unii oameni sunt neobişnuit de rezistenţi la infectarea cu COVID-19, aşa că cercetătorii le studiază acum genele şi sângele, în speranţa de a găsi punctul vulnerabil al coronavirusului. În anii 70, Stephen Crohn privea neputincios cum prietenii săi mor unul câte unul din cauza unei boli care încă nu avea nume. Când partenerul său, un gimnast numit Jerry Green, s-a îmbolnăvit, în 1978, de ceea ce acum cunoaştem sub numele de SIDA, Crohn a presupus că va veni rândul lui. În deceniul următor, zeci de prieteni ai săi au avut o soartă similară. El însă nu a fost infectat cu HIV. În 1996, un imunolog numit Bill Paxton, care lucra la Centrul de Cercetare SIDA Aaron Diamond din New York, a descoperit motivul: Crohn avea o mutaţie genetică - una care apare la aproximativ 1% din populaţie - care împiedică legarea HIV de suprafaţa celulelor albe din sânge. În deceniul următor, oamenii de ştiinţă au dezvoltat un medicament antiretroviral numit maraviroc, care a transformat tratamentul pentru HIV prin imitarea efectului acestei mutaţii. S-a dovedit crucial pentru a ţine virusul sub control la persoanele infectate. Acum, oamenii de ştiinţă caută cazuri similare de rezistenţă la coronavirusul SARS-CoV2, în încercarea de a pune capăt pandemiei COVID. Jason Bobe, genetician la Şcoala de Medicină Icahn din New York, caută familii în care toţi oamenii s-au infectat cu COVID, cu excepţia unuia. "Când ai o familie întreagă e mai uşor să înţelegi factorii genetici din spatele rezistenţei la infectare", spune el. El a creat, de asemenea, o platformă online, în care oricine a avut un caz asimptomatic de COVID-19 poate completa un sondaj pentru a evalua posibilitatea de a intra într-un studiu. În lunile următoare, Bobe speră să secvenţieze genomul persoanelor care prezintă semne de rezistenţă la COVID-19, pentru a vedea dacă există mutaţii comune care îi ajută să rămână imuni la virus. Dacă le găseşte, acest lucru poate sta la baza unor medicamente antivirale care pot ajuta la tratarea şi prevenirea COVID-19.
Legătura dintre grupa de sânge şi infectarea cu COVID-19
Există deja câteva indicii. Cercetătorii au identificat o asociere între grupa sanguină 0 cu RH negativ şi un risc mai scăzut de forme severe de boală. Dar, deşi oamenii de ştiinţă au emis ipoteza că persoanele cu anumite grupe de sânge pot avea în mod natural anticorpi capabili să recunoască un aspect al virusului, natura exactă a legăturii rămâne neclară. Iar Bobe nu este singurul om de ştiinţă care încearcă găsească punctul slab al coronavirusului SARS-CoV2. Mayana Zatz, directorul Centrului de Cercetare a Genomului Uman de la Universitatea din São Paulo, a identificat 100 de cupluri în care o persoană a făcut COVID-19, dar partenerul nu a fost infectat. Echipa ei le studiază acum, în speranţa de a identifica markeri genetici ai rezistenţei la virus. "Ideea este să încercăm să aflăm de ce unele persoane care sunt puternic expuse la virus nu dezvoltă COVID-19 şi rămân negative, fără anticorpi", spune ea.
Centenarii cu o rezistenţă neobişnuită la virus
Ea analizează, de asemenea, genomul a 12 centenari care au fost uşor afectaţi de coronavirus, inclusiv o femeie de 114 ani din Recife, una din cele mai bătrâne persoane din lume care s-a vindecat de COVID-19. În timp ce virusul a afectat cel mai grav bătrânii, persoanele în vârstă care sunt neobişnuit de rezistente ar putea oferi indicii pentru noi modalităţi de a ajuta persoanele vulnerabile să supravieţuiască viitoarelor pandemii. Dar, deşi cazurile de rezistenţă remarcabilă sunt foarte atrăgătoare pentru unii geneticieni, alţii sunt mult mai interesaţi de celălalt capăt al spectrului. În ultimele două luni, studiile efectuate cu pacienţi în stare gravă au dat informaţii esenţiale despre ceea ce face ca SARS-CoV-2 să fie mortal în unele cazuri.
Reversul monedei: tinerii vulnerabili
Cercetătorii de la Rockefeller University din New York s-au concentrat pe cazurile persoanelor tinere şi fără alte boli care au făcut forme grave de COVID-19. În aprilie, au lansat o colaborare internaţională numită Covid Human Genetic Effort, în parteneriat cu universităţi şi centre medicale din Belgia până în Taiwan, cu scopul de a găsi cauza acestor cazuri grave. Qian Zhang, cercetătoare la Rockefeller University, avea o ipoteză chiar de la debutul proiectului. În anii 1960, oamenii de ştiinţă au descoperit că celulele noastre au un sistem de alarmă încorporat pentru a alerta restul corpului atunci când este atacat de un nou virus. "Când un virus intră într-o celulă, celula infectată produce proteine numite <<interferoni de tip 1>>, pe care le eliberează în afara celulei. Toate celulele din jur primesc acel semnal şi dedică totul pregătirii pentru combaterea virusului. Dacă infecţia este gravă, atunci celulele vor produce suficient interferon de tip 1 pentru a fi eliberat în fluxul sanguin, astfel încât întregul corp ştie că este sub atac", explică Zhang. Dar, în cazul unor mutaţii genetice, acest sistem nu funcţionează corect. În 2015, oamenii de ştiinţă de la Rockefeller au identificat mutaţii la persoanele tinere, altfel sănătoase, care au dus la dezvoltarea unor pneumonii severe în urma infectării cu virusul gripal. Din cauza mutaţiilor, răspunsul la interferon a fost inexistent. "Dacă alarma este redusă la tăcere, atunci virusul se poate răspândi şi prolifera mult mai repede în corp", spune Zhang. Se pare că acest lucru joacă, de asemenea, un rol în cazurile grave de COVID la pacienţi tineri şi sănătoşi. O serie de lucrări ştiinţifice publicate în septembrie 2020 au comparat 987 de valori anormale la pacienţii cu COVID-19 care au dezvoltat pneumonie severă, mai tineri de 50 de ani şi fără comorbidităţi, cu valorile pacienţilor asimptomatici. Aproximativ 3,5% aveau o mutaţie genetică majoră, ceea ce le-a făcut imposibil să genereze un răspuns la interferon. Un alt studiu, realizat de oamenii de ştiinţă de la Universitatea din Edinburgh s-a concentrat pe genomurile a 2.700 de pacienţi din unităţile de terapie intensivă din Marea Britanie, pe care le-au comparat cu ale voluntarilor sănătoşi. Ei au descoperit că persoanele vulnerabile la COVID-19 au cinci gene - legate de răspunsul la interferon şi susceptibilitatea la inflamaţia pulmonară - care sunt fie mai mult mai active, fie mai puţin active decât la populaţia generală. "Această combinaţie înseamnă că virusul este capabil să se răspândească mai uşor prin corpul lor şi, ca urmare, este mai probabil să sufere leziuni pulmonare", spune Erola Pairo-Castineira, unul dintre geneticienii care a condus studiul.
În căutarea tratamentelor revoluţionare
Pairo-Castineira crede că aceste descoperiri vor schimba tipul de tratamente acordate pacienţilor în timpul pandemiilor viitoare. Atât oamenii de ştiinţă Rockefeller, cât şi cei de la Edinburgh caută acum să efectueze studii şi mai vaste pe pacienţi care s-au dovedit surprinzător de susceptibili la COVID-19, pentru a încerca să identifice alte indicii genetice cu privire la motivul pentru care virusul poate lovi oamenii sănătoşi. Acest lucru poate explica, de exemplu, de ce oamenii cu grupa sanguină A par să aibă un factor de risc mai ridicat pentru forme severe de boală. Studiile ar putea de asemenea să rezolve şi alte mistere majore ale pandemiei, cum ar fi motivul pentru care bărbaţii sunt mult mai sensibili decât femeile la SARS-CoV2. Chiar dacă multe dintre aceste răspunsuri vin prea târziu pentru a face o mare diferenţă în timpul pandemiei actuale, înţelegerea a ceea ce îi face pe oameni neobişnuit de rezistenţi sau de vulnerabili va salva aproape cu siguranţă vieţi în timpul epidemiilor viitoare. Aşa cum au demonstrat epidemiile de SARS, H1N1, Ebola şi MERS din ultimii 20 de ani, noile virusuri vor continua să se extindă la oameni, ceea ce face cu atât mai importantă dezvoltarea de noi modalităţi de identificare a celor mai expuşi riscului de infectare şi a modalităţilor de a trata bolile.
Ţi-a plăcut articolul? Atunci distribuie-l şi către prietenii şi partenerii tăi! Îţi mulţumim!
