Miruna, singurul copil din România diagnosticat cu mutație genetică rară CACNA1E, are nevoie de sprijin pentru a continua tratamentul!
„Miruna nu este un diagnostic. Este copilul nostru. Zâmbește, reacționează la vocea noastră și luptă în felul ei, în fiecare zi” – spune mama Mirunei.
La doar cinci luni ai Mirunei, viața familiei s-a schimbat radical. Până atunci, părinții își imaginau lucruri simple și firești: primii pași, primele cuvinte, joacă în parc.
Apoi au apărut crizele, internările repetate și investigațiile complexe. Fiecare zi a devenit o luptă pentru stabilitate.
După luni de analize și teste genetice, diagnosticul a fost confirmat: mutație genetică CACNA1E, o afecțiune neurologică severă, fără tratament curativ în prezent. Boala afectează funcționarea canalelor de calciu din creier și poate provoca epilepsie dificil de controlat și complicații majore.
Miruna este singurul copil diagnosticat oficial în România cu această mutație genetică, un diagnostic considerat o raritate medicală la nivel internațional, cu un număr extrem de redus de cazuri documentate.
Viața familiei s-a reorganizat complet în jurul tratamentelor, monitorizărilor neurologice permanente și căutării continue de specialiști în România și în străinătate.
Pe lângă afectarea neurologică severă, Miruna se confruntă cu multiple complicații digestive și intoleranțe alimentare care necesită supraveghere atentă și intervenții rapide.
În paralel, părinții caută acces la centre specializate unde sunt în desfășurare cercetări și terapii experimentale dedicate acestor forme extrem de rare de mutații genetice, însă accesul la astfel de opțiuni implică costuri semnificative.
Pentru investigații complexe, terapii de dezvoltare și monitorizare continuă, familia are nevoie de aproximativ 30.000 de euro anual. Nu pentru confort, ci pentru continuitate medicală și prevenirea complicațiilor asociate acestui diagnostic rar.
„Într-un context în care alți copii cu același diagnostic au pierdut recent lupta, timpul devine un factor critic. Rolul nostru este să transformăm solidaritatea în sprijin medical concret și rapid. Fiecare gest înseamnă continuitate în tratament și șansa unei zile în plus pentru Miruna” – a declarat Vlad Plăcintă, președintele Asociației „Salvează o inimă”.
Familia nu poate susține singură, pe termen lung, această povară financiară. În cazurile medicale atât de rare, comunitatea devine parte din tratament. Toate detaliile despre cazul Mirunei și modalitățile de donație pot fi accesate aici:👉 https://salveazaoinima.ro/miruna-radu/
Cum o puteți ajuta pe Miruna.
Donație directă
Denumire entitate: Asociația „SALVEAZĂ O INIMĂ”
Cod fiscal: 31015982
Cont RON: RO94RNCB0041182104010001
Cont EURO: RO67RNCB0041182104010002
Banca: BCRSWIFT/BIC: RNCBROBUXXX
La detaliile plății, vă rugăm să specificați: MIRUNA RADU
Redirecționați 3,5% din impozitul pe venit – Formularul 230
Se poate completa online, rapid, accesând secțiunea „Redirecționează 3,5%”.
Această viață are nevoie de continuitate. Iar continuitatea are nevoie de sprijin!
